Distrofia Muscolare di Duchenne: nuovo traguardo raggiunto

La collaborazione tra Italfarmaco, Telethon e Parent Project onlus segna un passo avanti verso l’individuazione di un trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne. Ma prima di raccontarvi perchè questa sinergia sia così importante, cerchiamo di capire meglio di chi e cosa stiamo parlando.

Iniziamo dal “chi?”. Italfarmaco, fondata a Milano nel 1938, rappresenta uno dei gruppi farmaceutici più importanti sul territorio nazionale. Telethon, fra le più rappresentative charity italiane, trova nella società civile (volontari, aziende partner e donatori) il supporto essenziale per la promozione della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Infine Parent Project onlus, associazione fondata da genitori di bambini affetti da distrofia di Duchenne e Becker, che dal 1996 ad oggi ha finanziato più di cinquanta progetti di ricerca specifici.
Arriviamo ora al “cosa”, ovvero a ciò che accomuna questi tre diversi attori del sistema: la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), malattia genetica che colpisce un bambino su 3.500 nuovi nati. Una malattia che porta alla progressiva sostituzione del tessuto muscolare con tessuto cicatriziale, generando debolezza muscolare diffusa, fino alla perdita della deambulazione e la compromissione del muscolo cardiaco.
Una patologia verso la quale, ammettiamolo, verrebbe da alzare le mani in segno di resa, se non fosse che la natura umana non si sarebbe evoluta se il nostro primo antenato si fosse arreso nei numerosi tentativi falliti di ricreare quella strana fonte di calore, il fuoco. Ed è stato proprio grazie al loro impegno e agli ingenti finanziamenti messi in campo che l’équipe di Pier Lorenzo Puri, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, è giunta ad individuare il ruolo delle istone deacetilasi (HDAC), una proteina la cui attività alterata porta ad un errore genetico e all’evoluzione della malattia descritta sopra.
Il passo successivo è stato l’avvio, nel 2013, della sperimentazione clinica con Givinostat, un inibitore delle HDAC, su venti bambini affetti da DMD. Il farmaco, sviluppato da Italfarmaco, ha dimostrato di non apportare una correzione al difetto genetico, ma di ridurre in modo significativo la sostituzione cicatriziale dei tessuti muscolari, la necrosi tissutale e la sostituzione adiposa, parametri caratteristici dell’evoluzione della malattia.
Bisogna chiarire che la numerosità dei pazienti trattati è troppo ridotta per poter avanzare delle conclusioni definitive e che a breve Italfarmaco incontrerà le Autorità Regolatorie Europee e Statunitensi allo scopo di definire un successivo studio clinico più ampio. Tale studio servirà a supportare la domanda di registrazione in Europa e negli Stati Uniti e valutare la possibilità di usufruire dei percorsi di approvazione accelerati dedicati ai farmaci altamente innovativi.

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Dunque, come sottolineato lo scorso 21 febbraio da Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus, in occasione della XIII conferenza internazionale di Parent Project svoltasi a Roma, “non possiamo illuderci ma con givinostat abbiamo oggi qualche certezza un po’ più solida per il futuro dei nostri ragazzi”. Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, si dichiara molto soddisfatta di questo risultato “esempio delle modalità con cui una charity può avere un impatto sul paziente”. Un esempio di come, partendo da esperienze e competenze differenti, delle persone, perchè possiamo parlare di gruppo farmaceutico, associazione e fondazione, ma la verità è che dietro a questi nomi ritroviamo sempre solo una cosa, delle persone, hanno deciso di perseguire un obiettivo comune, dimostrando il ruolo essenziale della cooperazione tra scienza e società, tra gruppi di ricercatori, imprese e cittadini.
Proprio come osservando il vaso di Rubin, ci appare la figura di un vaso o di due volti a seconda dello sfondo che scegliamo di vedere, allo stesso modo possiamo scorgere in questa vicenda (e in molte altre), una volta la scienza e una volta la società, soggetti essenziali ed imprescindibili dello stesso quadro.